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Thalassämie

Thalassämie: Auch als Mittelmeeranämie bekannt

Wir haben diesen Beitrag im laufenden Monat überprüft und die Beschreibungen teilweise aktualisiert.
Unsere Empfehlungen sind nach wie vor auf dem neuesten Stand. Letztes Updated am 29. September 2020

Was ist eine Thalassämie?

Die Ursache der Thalassämie ist eine angeborene, quantitative Störung der Globinkettensynthese. Charakteristisch ist eine hypochrome, mikrozytäre Anämie mit Targetzellen im Blutausstrich. Targetzellen finden sich aber auch bei anderen Erkrankungen. Eine chronische Hämolyse (Abbau defekter Erythrozyten) führt zu einer vermehrten Ablagerung von Speichereisen (Hämosiderose) mit sekundären Störungen von Organfunktionen (Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren).

Auf einen Blick: Das Wichtigste in Kürze

Als Thalassämien oder Mittelmeeranämie werden Erkrankungen der roten Blutkörperchen bezeichnet, bei denen durch einen Gendefekt das Hämoglobin nicht ausreichend gebildet bzw. gesteigert abgebaut wird.

Die ß-Thalassämie ist eine angeborene, chronische Erkrankung des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin), die den Betroffenen sein ganzes Leben begleitet.
Thalassämien können nach dem zugrunde liegenden Defekt oder nach dem klinischem Schweregrad eingeteilt werden.

Durch chronisch erniedrigtes Hb kommt es zum Sauerstoffmangel. Die kompensatorische Ausdehnung des Knochenmarks führt zu Wachstumsstörungen und einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen. Schwere Thalassämien zeigen eine Hepato-Splenomegalie (extramedulläre Blutbildung).

β – Thalassämie

Wegen der verminderten Synthese von ß-Ketten werden kompensatorisch vermehrt y-Ketten (HbF >2%) oder 6-Ketten (HbA2 >3%) gebildet (Nachweis in der Hb-EIektrophorese). Die a-Ketten bilden Aggregate, die eine intramedulläre Destruktion von Erythrozytenvorstufen und eine ineffektive Erythropoese zur Folge haben. Zusätzlich besteht eine gesteigerte Hämolyse.

Die Cooley-Anämie (majore Form, ß-Ketten fehlen komplett) führt schon im Kleinkindalter zu schwerer Anämie, Knochenmarkhyperplasie (prominenter Kieferknochen, Bürstenschädel), Splenomegalie und Hämosiderose. Letztere bestimmt die Lebenserwartung der Patienten. Bei der Thalassämia intermedia (ß-Ketten stark vermindert) verläuft die Anämie i.d. R. milder, das Wachstum der Kinder ist ungestört, gelegentlich tritt ein Ikterus auf. Weitere Symptome sind milde Splenomegalie, Auftreibung des Kieferknochens, Gallensteine und ggf. Herzinsuffizienz durch Hämosiderose. Bei der minoren Form (ß-Ketten leicht vermindert) sind die Patienten asymptomatisch (ggf. milde Anämie).

Wissen zu Thalassämie
Merke: Die Thalassämie ist beim Vorliegen einer hypochromen, mikrozytären Anämie eine Differentialdiagnose zur Eisenmangelanämie. Im Differentialblutbild finden sich Schießscheibenzellen (Targetzellen), und keine Anulozyten. Beweisend ist ein genetischer Test bei der α-Thalassämie oder seltenen Varianten sowie die Hb-Elektrophorese bei der β-Thalassämie.

α – Thalassämie

Aufgrund der reduzierten Synthese von a-Ketten werden kompensatorisch vermehrt ß-Ketten synthetisiert, die ein tetrameres Hämoglobin-H (HbH) bilden (Nachweis der HbH-Zellen in der Supravitalfärbung. Pränatal werden vermehrt y-Ketten gebildet (Hb Barts). Der Nachweis der a-Thalassämie in der Hb-Elektrophorese ist nicht möglich, da die Werte für HbF/HbA2 normal bleiben. Das HbH beeinträchtigt die Erythropoese nicht, steigert aber die Hämolyse durch Schädigung der Erythrozytenmembran. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, wie viele a-Ketten vom Defekt betroffen sind: 4 Ketten – letal, 3 Ketten – HbH- Krankheit, 2 Ketten – milde Anämie, 1 Kette – klinisch inapparent, HbH-Zellen fehlen.

Thalassämie

Thalassämie

Quellen:

  • https://de.wikipedia.org/wiki/Thalass%C3%A4mie
  • https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/thalassaemie/
  • https://flexikon.doccheck.com/de/Thalass%C3%A4mie


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Autoren & Experten:
Wissenschaftlicher Beirat: Prof. Dr. med. Hermann Eichstädt, Berlin. Facharzt Innere Medizin & Kardiologie, Lebenszeitprofessor i.R. der Charité Berlin. Geschäftsführender Vorstand der Berlin- brandenburgischen Gesellschaft für Herz- und Kreislauferkrankungen e.V.
Journalist: Horst K. Berghäuser


Literatur, Quellen und Verweise:
Rationelle Diagnostik und Therapie in der Inneren Medizin
Thieme Verlag
Praktische Labordiagnostik - Lehrbuch zur Laboratoriumsmedizin, klinischen Chemie und Hämatologie
Grönemeyers Buch der Gesundheit
Hallesche Krankenversicherung

Update: Letzte Änderungen auf dieser Seite fanden am 21.2.2024 statt.