Thalassämie: Auch als Mittelmeeranämie bekannt

Kategorie(n): Blut

Was ist eine Thalassämie?

Die Ursache der Thalassämie ist eine angeborene, quantitative Störung der Globinkettensynthese. Charakteristisch ist eine hypochrome, mikrozytäre Anämie mit Targetzellen im Blutausstrich. Targetzellen finden sich aber auch bei anderen Erkrankungen. Eine chronische Hämolyse (Abbau defekter Erythrozyten) führt zu einer vermehrten Ablagerung von Speichereisen (Hämosiderose) mit sekundären Störungen von Organfunktionen (Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse, Nieren).

Durch chronisch erniedrigtes Hb kommt es zum Sauerstoffmangel. Die kompensatorische Ausdehnung des Knochenmarks führt zu Wachstumsstörungen und einer erhöhten Brüchigkeit der Knochen. Schwere Thalassämien zeigen eine Hepato-Splenomegalie (extramedulläre Blutbildung).

β – Thalassämie

Wegen der verminderten Synthese von ß-Ketten werden kompensatorisch vermehrt y-Ketten (HbF >2%) oder 6-Ketten (HbA2 >3%) gebildet (Nachweis in der Hb-EIektrophorese). Die a-Ketten bilden Aggregate, die eine intramedulläre Destruktion von Erythrozytenvorstufen und eine ineffektive Erythropoese zur Folge haben. Zusätzlich besteht eine gesteigerte Hämolyse.

Die Cooley-Anämie (majore Form, ß-Ketten fehlen komplett) führt schon im Kleinkindalter zu schwerer Anämie, Knochenmarkhyperplasie (prominenter Kieferknochen, Bürstenschädel), Splenomegalie und Hämosiderose. Letztere bestimmt die Lebenserwartung der Patienten. Bei der Thalassämia intermedia (ß-Ketten stark vermindert) verläuft die Anämie i.d. R. milder, das Wachstum der Kinder ist ungestört, gelegentlich tritt ein Ikterus auf. Weitere Symptome sind milde Splenomegalie, Auftreibung des Kieferknochens, Gallensteine und ggf. Herzinsuffizienz durch Hämosiderose. Bei der minoren Form (ß-Ketten leicht vermindert) sind die Patienten asymptomatisch (ggf. milde Anämie).

Wissen zu Thalassämie

Merke: Die Thalassämie ist beim Vorliegen einer hypochromen, mikrozytären Anämie eine Differentialdiagnose zur Eisenmangelanämie. Im Differentialblutbild finden sich Schießscheibenzellen (Targetzellen), und keine Anulozyten. Beweisend ist ein genetischer Test bei der α-Thalassämie oder seltenen Varianten sowie die Hb-Elektrophorese bei der β-Thalassämie.

α – Thalassämie

Aufgrund der reduzierten Synthese von a-Ketten werden kompensatorisch vermehrt ß-Ketten synthetisiert, die ein tetrameres Hämoglobin-H (HbH) bilden (Nachweis der HbH-Zellen in der Supravitalfärbung. Pränatal werden vermehrt y-Ketten gebildet (Hb Barts). Der Nachweis der a-Thalassämie in der Hb-Elektrophorese ist nicht möglich, da die Werte für HbF/HbA2 normal bleiben. Das HbH beeinträchtigt die Erythropoese nicht, steigert aber die Hämolyse durch Schädigung der Erythrozytenmembran. Der Schweregrad der Erkrankung hängt davon ab, wie viele a-Ketten vom Defekt betroffen sind: 4 Ketten – letal, 3 Ketten – HbH- Krankheit, 2 Ketten – milde Anämie, 1 Kette – klinisch inapparent, HbH-Zellen fehlen.

Thalassämie

Quellen:

• https://de.wikipedia.org/wiki/Thalass%C3%A4mie
• https://www.kinderblutkrankheiten.de/content/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/thalassaemie/
• https://flexikon.doccheck.com/de/Thalass%C3%A4mie